תסמונת דאון היא הינה הפרעה התפתחותית רב מערכתית הנובעת מטריזומיה (פגם גנטי בו יש שלושה העתקים של כרומוזום במקום שניים) של כרומוזום מס' 21. כלומר: זהו מצב בו בכל תא בגוף (או בחלקם) ישנם שלושה עותקים של כרומוזום מס' 21. כיום ישנן בדיקות הריון רבות המאפשרות אבחון מוקדם של התסמונת.
תסמונת דאון – מידע כללי
הלוקים בתסמונת דאון סובלים ממספר הפרעות כמו: פיגור שכלי, הפרעות בריאותיות שונות ויש להם תווי פנים ייחודיים. התסמונת קרויה על שם ג'ון לאנגדון דאון (John Langdon Down), שזיהה את התסמונת ב- 1866. תסמונת דאון שכיחה בקרב כל הגזעים והמינים, והיא התסמונת השכיחה ביותר מבין התסמונות הכרומוזומליות הנובעות ממספר לא תקין של כרומוזומים. שיעור ההופעה של תסמונת דאון הוא 1 לכל 800-1000 לידות. השכיחות לעובר בעל תסמונת דאון עולה יחד עם גיל האם, בעיקר לאחר גיל 40. התסמונת אינה תורשתית (ברוב המקרים) ואינה מדבקת. הגורמים לתסמונת אינם ברורים דיים, אך קיימים כיום שלושה הסברים ליצירתה: אי הפרדה במיוזה, התקה ופסיפס (מוזאיקה) של טריזומיה 21. מכיוון שלא ניתן לרפא תסמונת דאון, הדרכים היחידות למניעת לידה של תינוק עם תסמונת דאון הם באמצעות ביצוע בדיקות הריון מרובות כדי להגיע לאבחון מוקדם של התסמונות או הימנעות מהריון בקרב גברים ונשים הנמצאים בקבוצת הסיכון לתסמונת.
מאפייני התסמונת
בעיות בריאותיות – הלוקים בתסמונת דאון סובלים מבעיות בריאותיות מרובות, כמו: מומי לב, רגישות לזיהומים, צליאק, בעיות במערכת הנשימה, חסימות במערכת העיכול וסרטן הדם. תוחלת החיים היא יחסית קצרה (כ- 50 שנה) וישנו סיכוי גבוה לאלצהיימר בגילאים המבוגרים יותר.
מאפיינים חזותיים – בעלי תסמונת דאון מתאפיינים במספר מאפיינים חזותיים נפוצים, בהם: עפעפיים מלוכסנים, אוזניים קטנות, אף קטן וגשר אף פחוס, פנים שטוחות, מצח רחב, לשון גדולה, שיער דליל, צוואר קצר וגובה נמוך.
בעיות התפתחות – הלוקים בתסמונת סובלים מרמות משתנות של פיגור שכלי, מנת משכל נמוכה, ילדותיות. ילדים עם תסמונת דאון לומדים לשבת, ללכת, לשחק, ולשלוט על הסוגרים באיחור מה מבני גילם, ומאחרים גם ברכישת כישורי דיבור קריאה וכתיבה.
בדיקות הריון לאבחון תסמונת דאון
ישנם שני סוגים של בדיקות הריון לגילוי תסמונת דאון: בדיקות חודרניות ולא חודרניות. הבדיקות החודרניות הן בדיקת מי שפיר ובדיקת סיסי שליה, הקובעות באופן מוחלט האם העובר נושא את התסמונת או לא, אך הן כרוכות בביופסיה של תאים הנלקחות בצורה חודרנית מהאם ועל כן נושאות גם סכנה להריון. הבדיקות הלא חודרניות הן בדיקות המשלבות בדיקת אולטרסאונד (שקיפות עורפית) ובדיקת סקר כימי המתבצעות בשלבים שונים של ההריון. כמו כן, כיום ישנה בדיקת דם המחליפה את בדיקת מי השפיר הבודקת את ה- DNA העוברי בדם האם.